Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä on geneettinen tauti, joka ilmenee johtuen ylimääräisestä kromosomista 18. parissa. Tämä aiheuttaa useita häiriöitä, jotka ilmenevät vakavissa patologisissa poikkeavuuksissa.

Edwardsin oireyhtymä sai nimensä sen löydön kunniaksi - tohtori John Edwards. Vuonna 1960 hän huomasi ja kirjasi tämän poikkeaman oireiden piirteet ja piirteet.

On huomattava, että tauti havaitaan 80%: lla naisista, ja vain 20%: ssa tapauksista se havaitaan miehillä. Myöhäinen raskaus on riskitekijä, jolla vauva on samanlainen. Poikkeustapauksissa jopa tuleville äideille, jotka eivät ole saavuttaneet 30-vuotiaita, syntyy vauva, jolla on tämä oireyhtymä.

12%: ssa tapauksista lapset elävät ikään, jolloin on mahdollista arvioida heidän henkistä ja fyysistä kehitystä. Jos oireyhtymä esiintyy vastasyntyneessä vauvassa, niin vaikka se säilyy, se kärsii vakavista puutteista. Ennemmin tai myöhemmin he ovat edelleen kuolinsyy.

Mikä se on?

Edwardsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, johon liittyy osittainen tai täydellinen trisomia 18 autosomissa. Tauti sai nimensä geneettisen John Edwardsin kunniaksi, joka oli ensimmäinen, joka tallensi ja kuvaili oireitaan.

Edwardsin oireyhtymä sijoittuu toiseksi geneettisistä patologioista Downin oireyhtymän jälkeen. Tällä poikkeamalla syntyneiden lasten määrä on 1 - 5 - 7 000. Noin ¾ tapauksissa tällaiset poikkeamat altistuvat tytöille.

On ehdotuksia, että nainen, jolla on samanlainen oireyhtymä, on vaarassa joutua keskenmenoon tai sikiön kuolemaan.

Kehityksen syyt

Edwardsin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka paljastaa 1 ylimääräisen kromosomin 18 autosomissa. Terveessä ihmisessä 46 kromosomia ovat 22 paria autosomeja (ei-sukupuolen geenejä) ja yksi pari sukupuoligeenejä, jotka määrittävät syntymättömän lapsen sukupuolen.

Kromosomit koostuvat suuresta määrästä DNA-säikeitä, joissa kaikki tiedot ihmiskehosta on "salattu" käsityshetkestä biologiseen kuolemaan. Kaikki koodit sisältyvät juuri ihmisen DNA: n säikeisiin. Edwardsin oireyhtymässä esiintyy pikemminkin kromosoma kuin geenihäiriö, joka esiintyy sukusoluprosessin toimintahäiriön vuoksi. Hän antaa elämän tulevalle vauvalle, jonka jälkeen ylimääräinen kromosomi pysyy häneltä.

Edwards-oireyhtymän "klassisen" muodon myötä kromosomi 18 kaksinkertaistuu. Molemmat sukupuolet - miehet tai naiset - voivat kärsiä siitä. Kaikissa näissä lapsissa olevat solut sisältävät "ylimääräistä" tietoa, jolla on keskeinen rooli sairauden kehittymisessä. Tässä taustalla esiintyvät rikkomukset aiheuttavat lukuisten ulkoisten vikojen esiintymistä ja aiheuttavat myös sisäelinten toiminnan häiriöitä. Kolmannen, ylimääräisen kromosomin läsnäolon perusteella on syntynyt termi "trisomia".

Mikä on geenien vika?

Vain yksi ylimääräinen kromosomi lapsen kehossa voi johtaa lukuisiin vakaviin häiriöihin, jotka ovat vaarallisia paitsi terveydelle myös elämälle. Tosiasia on, että on olemassa erityinen järjestelmä kaikkien solujen tietojen lukemiseen, ja jos kyseinen vika on läsnä, nämä tiedot kaksinkertaistuvat, kun solut jaetaan.

Jos on olemassa rikkomus, ainakin yhdessä geenissä, tämä ilmenee erilaisten patologioiden, vikojen, poikkeavuuksien muodossa. Mutta jos on olemassa koko ”pala” tai koko ylimääräinen kromosomi, niin tällaiset poikkeamat ovat moninkertaisia ​​ja raskaita.

Kromosomi 18 sisältää 2,5% kaikista geneettisistä tiedoista, joten Edwardsin oireyhtymän häiriöt ovat hyvin merkittäviä ja merkittäviä. Koska ylimääräisiä geenejä esiintyy viallisessa kromosomissa, syntetisoidaan lisää proteiineja, jotka aiheuttavat häiriöitä useiden lapsen kehon sisäisten elinten ja järjestelmien muodostumisessa ja toiminnassa.

Edwardsin oireyhtymässä havaitaan poikkeavuuksia urogenitaalisessa järjestelmässä, luurangossa, hermoston tietyissä osissa, sydämessä ja verisuonissa. Sikiön kehittymisen myötä ne muodostetaan aluksi väärin ja syntymän jälkeen ja toimivat vakavilla puutteilla.

Siten ainoa syy Edwardsin oireyhtymän kehittymiselle on yhden ylimääräisen kromosomin esiintyminen äidin tai isän sukusolussa. Sukusolujen muodostuminen ei ole tavallinen jakautumisprosessi, jota seuraa kaksinkertaistaminen 23 kromosomiparille, jotka ovat enintään 46 kappaletta, ja vain 23 kappaletta.

Jos 18 kromosomiparin jakautumisen aikana jaetaan virheellisesti, sukupuolisolu saa 2 kromosomia kerralla. Loppujen lopuksi se sisältää 23, mutta 24. Jos se johtaa uuteen elämään, se johtaa Edwardsin oireyhtymän syntymiseen syntymättömässä lapsessa.

Edwardsin oireyhtymän oireet

Edwardsin oireyhtymän oireenmukaisuus on monipuolinen ja vaihtelee riippuen trisomian muodosta ja alkion kehittymisen olosuhteista. Taudin ulkoiset oireet ovat seuraavat:

  • vastasyntyneen ruumiinpaino - enintään 2,1 - 2,2 kg;
  • pienipäisyys;
  • kallo ulottui niskaan;
  • hydrokefalus;
  • malocclusion;
  • kaulan lyheneminen ihon taittumisen muodostuessa;
  • halkeaman huulen ja halkeaman kitkan muodostuminen.

Lisäksi Edwardsin oireyhtymää sairastava lapsi voidaan tunnistaa seuraavien oireiden perusteella:

  • kapea otsa;
  • matalat korvat ja niiden epäsäännöllinen muoto (puuttuminen, vaakasuora venymä, kapeat kuulokanavat);
  • leveä niska;
  • ei täysin kehittynyt alaleuka;
  • pieni suu;
  • taivas;
  • kapeat palppamurtumat;
  • supistunut nenä;
  • syvä nenän väliseinä.

Edwardsin oireyhtymässä lihas- ja liikuntaelimistön toiminnassa tapahtuu merkittäviä muutoksia. Täten tautiin voi liittyä tällaisia ​​merkkejä:

  • liitosten rikkominen, jotta ne eivät voi taivuttaa ja taivuttaa normaalisti;
  • jalkojen dysplasia;
  • lonkkanivelen liikkuvuus;
  • laajentuminen, rinnan lyhentäminen;
  • varpaiden silmukointi tai hanhen kalvojen muodostuminen niiden välillä;
  • käsien kaariholvien määrän lisääntyminen ja taivutuskerrosten puute.

Lapset, joilla on tällainen vamma, joutuvat useimmiten vakaviin sisäelinten loukkauksiin, nimittäin:

  • sydänsairaudet, kuten sulkematon valtimokanava, vatsan muodostuminen ja toiminta kammioiden välissä jne .;
  • endokriiniset sairaudet, jotka vaikuttavat haitallisesti kehon kasvuun ja ihonalaisen kudoksen muodostumiseen;
  • lihaksen hypotonia;
  • GERD;
  • imevän refleksin heikkous;
  • piilokiveksisyys;
  • munasarjojen alikehittyminen tytöissä;
  • divertikuloosia;
  • näköhäiriöt;
  • ruoansulatuskanavan yksittäisten osien atresia;
  • munuaisen epämuodostuma;
  • virtsaputkien kaksinkertaistaminen.

Samanlaiset Edwardsin oireyhtymän oireet esiintyvät 75–90%: lla potilaista, ja mielenterveyden heikkeneminen (jopa imbecile) on läsnä kaikissa lapsissa, joilla on tämä diagnoosi.

Diagnostiikka

Edwardsin oireyhtymä on osoitus raskauden lopettamisesta, joten sen läsnäolo olisi tunnistettava mahdollisimman pian. Tämä voidaan tehdä synnytystä edeltävän seulonnan avulla - monimutkainen laboratoriotutkimus äidin seerumista hormonien osalta, mukaan lukien sikiön kalvon tuottamat:

  • beeta-hCG;
  • PAPP-testi;
  • AFP (alfa-fetoproteiini);
  • vapaa estrioli.

On myös mahdollista epäillä lapsen läsnäoloa tästä patologiasta ultraäänellä ja Doppler-tutkimuksella uteroplatsentaalista verenkiertoa varten. Tietenkin tällaisten tutkimusten tulokset voivat olla epäsuoria eikä lopullisia. Tämä koskee sekä instrumentaalisia että laboratorio-diagnostisia menetelmiä.

Riskinarviointi lapsen syntymästä tällaisilla poikkeamilla suoritetaan ottaen huomioon:

  • raskausikä;
  • tulevan äidin ikä;
  • biokemialliset ja ultraääni-seulontatiedot;
  • raskaana olevan naisen kehon massa.

Raskaana olevat naiset riskiryhmässä tarjoavat lääkärille diagnoosin, johon kuuluu koorion biopsia, amniocentesis, cordocentesis. Tämän jälkeen sikiön karyotyypitys suoritetaan.

Jos Edwardsin oireyhtymä on tunnistettu lapsen syntymän jälkeen, on tarpeen tehdä välittömästi kattava tutkimus vakavien epämuodostumien tunnistamiseksi. Voit tehdä tämän suorittamalla useita asiantuntijoita:

  • kardiologi;
  • neurologi;
  • lastenlääkäri;
  • kirurgi;
  • ortopediset;
  • urologi.

Ensimmäisten tuntien kuluttua lapsen syntymästä, jolla on oletettu diagnoosi "Edwardsin oireyhtymästä", on tärkeää saada echokardiografia, vatsan elinten ja munuaisen ultraääni.

Edwardsin oireyhtymähoito

Tällä hetkellä Edwardsin oireyhtymää ei ole parannettu. Lapset, joilla on tällainen diagnoosi, kärsivät henkisestä ja fyysisestä kehityksestä, ja hoidon kysymys johtaa kirjaimellisesti lääkäreihin umpikujaan.

Jotkut ongelmat ja puutteet auttavat poistamaan kirurgisia toimenpiteitä, mutta invasiivinen hoito on perusteeton lapsille, jotka eivät juuri saavuta päiviä tai kuukausia. Tästä syystä asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​palliatiiviseen terapeuttiseen taktiikkaan. Se edellyttää, että ennen kaikkea psykologisia lapsia pidetään samankaltaisina poikkeavina. 5 - 10% vauvoista, joilla on Edwardsin oireyhtymä, elävät yhden vuoden iässä.

Hermoston ja lihasjärjestelmän loukkaukset johtavat moottorin toiminnan häiriöön. Suurentaa skolioosin, strabismuksen, lihasten atrofian riskiä. Tämän taudin kirurginen hoito voi olla rajoitettu kardiovaskulaaristen komplikaatioiden riskin vuoksi.

Nämä lapset kärsivät usein ummetuksesta, joka on seurausta vatsan seinän ja suoliston atoniasta. Tämän seurauksena lapset kokevat epämukavuutta ja myös syömisen ongelmia. Oireiden vakavuuden vähentämiseksi on välttämätöntä käyttää erityisiä maitovalmisteita, laksatiivisia valmisteita ja niin sanottujen vaahdonestoaineiden tuotteita. Peräruiskeen käyttäminen on kategorisesti mahdotonta, koska se voi häiritä kehon elektrolyyttitasapainoa.

Tämän oireyhtymän omaavien lasten fyysisen ja henkisen kehityksen korjaamiseksi kehitetään erityisohjelmia.

Negatiivinen vaikutus lapsen ennusteeseen on Wilms-kasvain muodostuminen, joka on eräänlainen munuaissyöpä. Tältä osin on suositeltavaa, että vatsan elinten säännöllinen ultraääni.

Sairaita lapsia altistetaan usein tartuntatauteille ja muille patologisille tiloille, kuten:

  • urogenitaalijärjestelmän tartuntavaurioita;
  • otiitti-media;
  • sidekalvotulehdus;
  • sinuiitti;
  • sinuiitti;
  • keuhkokuume;
  • uniapnea;
  • keuhkoverenpainetauti;
  • synnynnäiset sydänvirheet;
  • verenpaineesta.

Vanhempien tulisi olla valmiita tällaisiin tapahtumakiertoihin, jotta he voivat reagoida ajoissa tietyn taudin kehittymiseen ja hakea välittömästi lääkärin apua. Samanaikaisesti on tarpeen seurata huolellisesti sairaan lapsen yleistä tilaa, koska ajoissa havaittu ja hoidettu sairaus on avain lapsen elämän pidentämiseen.

Näkymät

Useimmissa tapauksissa Edwardsin oireyhtymän ennuste on huono. Vain harvat lapset elävät vanhempina vuosina, mutta aikuisina he kärsivät mielenterveyshäiriöistä ja tarvitsevat jatkuvaa hoitoa.

Mutta jos säännöllisesti ja oikein otat säännöllisesti yhteyttä lapsiisi, he voivat hankkia tärkeitä taitoja, kehittää joitakin refleksejä ja oppia myös vuorovaikutuksessa hoitajien ja vanhempien kanssa.

Loading...

Jätä Kommentti