Microcephaly lapsilla: oireet ja hoito

Microcephaly on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on ominaista aivojen ja sitten kallon huomattava väheneminen, koska aivokudoksen kasvun prosessi on loukkaantunut sikiön sisäisen kehitystyön aikana.

Tauti voi olla itsenäinen poikkeama tai se voi olla seurausta erilaisista geneettisistä häiriöistä (todellinen mikrokefaali). Sairaus voi kehittyä sikiössä, vaikka raskaana oleva nainen olisi kärsinyt erilaisista patologioista (vääriä mikrokefalyysiä).

Mutta joka tapauksessa, ja tästä poikkeamisesta on ominaista lapsen henkisen kehityksen viive tai muiden keskushermoston häiriöiden ilmentyminen.

Mikä se on?

Mikrokefaali on vakava neurologinen sairaus, johon liittyy aivojen massan merkittävä väheneminen ja sen jälkeinen kallon väheneminen yli 2–3 sigmatista poikkeamaa (verrattuna yleisesti hyväksyttyihin normaaliarvoihin). Sairaus ilmenee 1: stä 10 000 tapauksesta, ja sen esiintyvyys on sama poikien ja tyttöjen keskuudessa.

10 prosentissa tapauksista, kuten havainnot osoittavat, mikrokefaali on syynä oligofrenian kehittymiseen. Vastasyntyneessä lapsessa, jolla on tällainen vika, pään ympärysmitta ei pääsääntöisesti ylitä 25 - 27 cm, kun taas 35 - 37 cm: n parametrit katsotaan normaaleiksi.

Kehityksen syyt

Microcephaly on jaettu ensisijaisiin (todellisiin tai perinnöllisiin) ja toissijaisiin (false, syndromic). Ensisijainen mikrokefaali esiintyy 7 - 34%: ssa kaikista tapauksista ja kirjataan pääasiassa perinnöllisiä sairauksia sairastaville lapsille.

Todellinen (primäärinen) mikrokefaali: syyt

Ensisijaisessa mikrokefaliassa on useita muotoja, jotka ovat yksilöllisiä patologisia poikkeavuuksia:

  1. Giacomini-oireyhtymä on geneettisesti määritelty mikrokefaali, johon liittyy mielenterveyshäiriöitä, jotka yhdistetään usein kouristukseen ja progressiiviseen halvaukseen.
  2. Payne-oireyhtymä. Toinen perinnöllinen sairaus, joka esiintyy vain pojilla. Sille on tunnusomaista jalkakrampit, sydämen poikkeavuudet ja hermostohäiriöt.

Lisäksi mikrokefalia voi liittyä:

  1. Downin oireyhtymä. Sairaus johtuu ylimääräisen kromosomin esiintymisestä 21 parissa, mikä johtaa lapsen jättämiseen henkiseen kehitykseen, mikrokefaliaan ja aivojen ja muiden poikkeavuuksien vähenemiseen.
  2. Pataun oireyhtymä. Tässä tapauksessa ylimääräinen kromosomi esiintyy 13 parissa, mikä johtaa vastasyntyneen vauvan pieneen painoon, mikrokefaliaan ja muihin kehityshäiriöihin.
  3. Edwardsin oireyhtymä. Tämä geneettinen häiriö kehittyy, kun lisäkromosomi ilmestyy 18. parista. Tämä vika on ominaista kallon kapeudelle ja venymälle, vastasyntyneen alipainolle, aivojen ja aivojen kehitykselle. Edwardsin oireyhtymässä on kasvojen luuston, jalkojen ja monien sisäelinten kehityksessä vika.
  4. Feline cry -oireyhtymä. Tämä on kromosomivika parissa 5, joka aiheuttaa mikrokefaliaa, riittämätöntä kehon painoa, vaivaa vauvan henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Lisäksi lapsella on itku, joka on samanlainen kuin kissan miau, mikä on seurausta kurkunpään rustosta.
  5. Prader-Willin oireyhtymä. Tämä vaurio kromosomille 15, joka ei ole pelkästään mikrokefalian, vaan myös hidastaa psykomotorista kehitystä, sisäisten elinten ja luiden työn puutteita.
  6. Miller-Dicker-oireyhtymä, jossa vika todetaan kromosomissa 17. Tähän patologiaan liittyy aivojen hermosolujen kehittymisen loukkaaminen alkiossa. Tämä selittää sen, että vastasyntyneen aivot ovat pienempiä, ja sillä on myös riittämätön määrä konvoluutioita. Lisäksi lapsella on hypotonia, sisäelinten monenlaisia ​​epämuodostumia ja henkisen ja fyysisen kehityksen viive.
  7. Fenyyliketonuria. Tämä on perinnöllinen patologia, jossa aminohappo fenyylialaliinin käsittely on heikentynyt. Tämän seurauksena muodostuu myrkyllisiä ominaisuuksia omaavia aineita, joilla on erittäin kielteinen vaikutus tulevan äidin hermostoon. Tämän rinnalla sikiön aivojen kehittyminen ja kasvu estetään.

Toissijainen mikrokefaali

Väärän (sekundäärisen) mikrokefalian kehittyminen tapahtuu sikiölle vaikuttavien negatiivisten tekijöiden vaikutuksen alaisena aivojen asettamisen ja muodostumisen aikana. Vanhempien geneettisiä laitteita ei muuteta.

Toisen mikrokefalyytin herättäminen voi:

  1. Tartuntataudit - vihurirokko, sytomegalovirus, toksoplasmoosi, tuhkarokko jne.
  2. Raskaana olevan naisen alkoholinkäyttö. Etanoli tunkeutuu sikiöön istukan läpi, mikä voi aiheuttaa ns. Sikiön alkoholin oireyhtymän. Taudille on ominaista lapsen mielenterveyden heikkeneminen sekä sisäelinten toimintahäiriöt.
  3. Riippuvuus. Raskaana olevan naisen kuluttamat lääkkeet tunkeutuvat helposti istukan sikiöön, mikä aiheuttaa lukuisia vikoja ja poikkeamia sen kehityksestä.
  4. Lääkkeen ottaminen, vasta-aiheet raskauden aikana. Nämä ovat antibiootit, hormonit, masennuslääkkeet jne.
  5. Sikiön hypoksia. Sikiön kudosten hapen nälkä johtaa viivästymiseen sen muodostumisessa, kehityksessä ja kasvussa. Tämän seurauksena syntyy henkistä hidastumista ja muita poikkeavuuksia.
  6. Paasto. Jos nainen haluaa nälkää tai ei kuluta valkuaisruokia oikeaan määrään, sillä on kielteinen vaikutus sikiön elinten muodostumiseen. Tämä on täynnä dystrofioiden ja eri paikkojen kehitystä.
  7. Vatsan vammat raskauden aikana voivat johtaa aivojen ja sisäelinten kehittymisen heikkenemiseen sikiössä. Joskus tällaiset vammat johtavat lapsen sikiön kuolemaan.
  8. Säteilyaltistus. Alkion kehittymisen myötä tapahtuu kaikkien kudosten aktiivista kasvua. Säteilyn vaikutukset tällä hetkellä johtavat peruuttamattomiin prosesseihin aivoissa.

Oireet

Kun vastasyntyneessä on mikrokefalia, havaitaan pienempi kallo, ja tämä vika säilyy elinaikana.

Kasvopää hallitsee aivojen yli, potilaalla on kapea, viisto otsa, ulkonevat kulmakarvat, korvien suuri koko. Kraniaalisten ompeleiden ja isojen fonttien sulkeminen on kiinteä potilaan elämän ensimmäisten kuukausien aikana. Kun he kasvavat, tällaiset lapset viivästyvät painonnousuun ja korkeuteen (kääpiöön asti), niillä on suhteeton kehonrakenne, kapea taivas, suuret ja harvinaiset hampaat.

Tämän taudin neurologisiin häiriöihin liittyy:

  • lihasdystonia;
  • ataksia;
  • spastinen paresis;
  • karsastus;
  • kouristukset;
  • epilepsia;
  • Cerebralisyys.

Kehityksen viivästymisen vuoksi lapset, joilla on mikrokefalyytti, alkavat indeksoida myöhään, puhua, kävellä, pitää päätään. Puheiden liikkuvuuden kehittyminen, huono sanasto, lapsen väärinkäyttötuntemus on hidastunut.

Poikkeamat tällaisten vauvojen älyllisessä kehityksessä voivat ilmetä vaihtelevalla voimakkuudella - moraalisuudesta idioosiin. Jos mikrosephalian oireet eivät ole kovin voimakkaita, lapset voidaan kouluttaa ja pystyä hoitamaan itsensä ja yksinkertaisia ​​tehtäviä. Valitettavasti useimmissa tapauksissa aikuisten samanlainen poikkeama vaativat hoitoa ja jatkuvaa valvontaa.

Mitä tulee temperamenttiin, lapset, joilla on mikrokefaali, kuuluvat torpedoon ja eretic-ryhmään. Ensimmäisessä tapauksessa ne ovat tyypillisiä:

  • alhainen liikkuvuus;
  • letargia ja apatia;
  • passiivisesti imitoiva toiminta.

Eratic-ryhmän lapset:

  • hyperaktiivinen;
  • kranttu;
  • liian liikkuva;
  • välinpitämätön.

Emotionaalisesti lapset, joilla on mikrokefaali, eivät eroa heidän ikäisensä. Ne ovat hyviä ja ystävällisiä, mutta joskus ne voivat olla liian kuumia, niiden tunnelma voi muuttua dramaattisesti.

Diagnostiikka

Ensisijaista diagnoosia varten lääkäri kerää historiaa, jossa on yksityiskohtaiset tiedot lapsen vanhemmista. Seuraavaksi suoritetaan lapsen visuaalinen tarkastelu, jossa arvioidaan jousien tilaa, mitataan pään ympärysmitta, minkä jälkeen vertaillaan sentilipöydällä saatuja parametreja ja tutkimusta oireista, jotka osoittavat henkisen kehityksen rikkomista.

Raskauden aikana nainen joutuu säännöllisesti ultraäänitutkimukseen vertaamaan sikiön kehityksen biometrisiä parametreja. Ultraääni ei kuitenkaan aina ole informatiivinen, joten 70%: ssa tapauksista sikiön mikrokefaali havaitaan raskauden kolmannella kolmanneksella. Tänä aikana abortti ei ole enää mahdollista.

Lisäksi ultraäänellä on suuri virhe lopputuloksissa, mikä 20 prosentissa tapauksista osoittautuu vääräksi. Lisäksi väärien positiivisten ja väärien negatiivisten tietojen esiintymistiheys on lähes sama. Tästä syystä on suositeltavaa, että potilaat, jotka ovat vaarassa, suorittavat muita diagnoosimenetelmiä - amniocentesis, sikiön karyotyypit, korionbiopsia.

On tärkeää erottaa mikrokefaali muista sairauksista (esim. Kraniostenoosi), on tarpeen tehdä kallon radiografia. Kattavat tutkimukset auttavat määrittämään patologian asteen. Tätä varten määritä EEG, laboratoriokokeet verestä, CT: stä tai MRI: stä, neurosonografia.

Mikrokefalian hoito

Microcephaly on parantumaton sairaus. Siksi raskauden aikana naiselle suositellaan säännöllistä diagnoosia. On myös tarpeen, jos syntymättömän lapsen vanhemmilla on perinnöllisiä sairauksia, tai äiti on kärsinyt tarttuvia patologioita raskauden aikana. Tässä tapauksessa aborttia suositellaan varhaisvaiheessa, jos sikiöllä oli merkkejä mikrokefalyyristä.

Vaikka lapset, jotka ovat syntyneet tällaisella poikkeamalla, pysyvät hengissä, vika säilyy heidän kanssaan elämän loppuun asti. Ainoa asia, jonka nykyaikainen lääketiede voi tehdä, on tarjota lapsille luokat opettamaan heille itsehoitoa, parantamaan heidän henkistä kehitystään ja auttamaan heitä sopeutumaan yhteiskunnan elämään.

Näkymät

Mikroefaalia ei pidetä tappavana sairautena. Mutta se voi olla vaarallista, jos hengityselinten ja muiden elintoimintojen hermokeskukset ovat vahingoittuneet.

Mikrokefalian taustalla voi kuitenkin kehittyä myös muita patologisia tiloja:

  • Cerebralisyytyminen;
  • sydänvirheet;
  • synnynnäinen kaihi;
  • epilepsia;
  • etuosan halkeamien muodostumat;
  • munuaisten hypoplasia jne.

Tämän vuoksi ennuste riippuu suoraan yleisestä kliinisestä kuvasta, lapsen samanaikaisesta mikrokefaliasta. Mutta täysin eroon taudista, kuten jo todettiin, on mahdotonta. Usein potilaiden kesto lyhenee, ja monet heistä joutuvat pysymään henkisesti heikentyneiden ihmisten erityisissä kouluissa koko elämänsä ajan.

Ennaltaehkäisy

Sinun on:

  • noudattaa rationaalista lähestymistapaa raskauden suunnitteluun;
  • tutkitaan säännöllisesti, onko vanhemmilla (erityisesti raskaana olevilla naisilla) tartuntatauteja ja geneettisiä patologioita;
  • lopettaa raskauden, jos alkion tai sikiön epäilyttäviä kehityshäiriöitä on havaittu.

Siksi perheenjäsenet, joissa aikaisemmin oli lapsia, joilla oli mikrokefaliaa tai muita aivovirheitä, on tehtävä perusteellinen geneettinen tutkimus, joka auttaa arvioimaan tällaisten poikkeamien ilmenemisen riskejä tulevissa jälkeläisissä.

Katso video: The Smallest Girl In The World (Helmikuu 2020).

Loading...

Jätä Kommentti