Mikä on hemofilia: oireet, syyt ja hoito

Hemofilia on perinnöllinen veripatologia, jolle on ominaista lisääntynyt taipumus verenvuotoon ja biologisen nesteen hidas koagulointi.

Veren hyytymisestä johtuvat tekijät ovat 8 ja 9. Kun niiden koodauksesta vastaavien geenien mutaatiot kehittyvät, hemofilia kehittyy. Veri ei hyytynyt halutulla nopeudella, joten henkilöllä on voimakasta verenvuotoa myös pienempien vammojen jälkeen. Lisäksi potilaat korjaavat verenvuotoa tai hematoomia tietyissä ruumiinosissa ilman näkyvää syytä.

On huomionarvoista, että vain pojat vaikuttavat. Tytöt, jotka ovat jopa mutatoidun geenin kantajia, eivät kärsi hemofiliasta. Hoitamattoman sairauden potilaiden elinajanodote on 10 - 15 vuotta. Jos potilas kulkee hoidon aikana nopeasti ja täydellisesti, hänellä on mahdollisuus elää kypsään vanhuuteen.

Mikä se on?

Hemofilia on koagulopatian ryhmän patologia, jossa veriplasman hyytymistekijöitä ei ole. Tämän seurauksena henkilö lisää taipumusta verenvuotoon.

Hemofilia A ja B löytyvät yhdestä 10 000: sta 50 000: een tapaukseen. Useimmiten pojat kärsivät taudista varhaislapsuudessa, joten se on kiireellinen ongelma nykyaikaisissa pediatrisissa ja pediatrisissa hematologioissa. Tämä ei ole ainoa hemorraagisen diateesin muoto. Monilla lapsilla diagnosoidaan hemorraginen telangiektasia, trombosytopatia, Glantsman-tauti ja muut.

Luokitus

Nykyaikaisessa hematologiassa puuttuvan hyytymistekijän tyyppi on, että hemofilia on jaettu kolmeen luokkaan:

  1. Hemofilia A. Tällaisella poikkeamalla paljastui antihemofiilisen globuliinin - 8 hyytymistekijän puuttuminen. Tämä on yleisin sairauden tyyppi, jonka esiintymistiheys on 1 tapaus 5000 miehelle.
  2. Hemofilia B kehittyy joulutekijän puuttuessa tai puutteessa (9 tekijää). Vastasyntyneissä pojissa tämä patologia on diagnosoitu yhdellä 30 tuhannesta tapauksesta.
  3. Hemofilia C on taudin harvinainen muoto, jolle on tunnusomaista 11 hyytymistekijän puuttuminen. Tämäntyyppinen tauti vaikuttaa tytöihin, joiden äiti on mutantin geenin kantaja, ja isä on sairastunut hemofiliaan. Tällainen rikkominen tapahtuu vain 5 prosentissa tapauksista.

Hemofilia on jaettu 3 asteeseen. Tällaisen asteikon mukaan se tapahtuu:

  1. Vaikea. Tällainen diagnoosi tehdään potilailla, joiden puuttuva tekijä on 1%. Hemorraginen oireyhtymä tuntuu varhaislapsuudessa. Tässä tilassa nivelissä, lihaskudoksessa, sisäelimissä esiintyy verenvuotoja.
  2. Keskivaikea. Plasman tekijä vaihtelee välillä 1% - 5%. Patologia ilmenee esikouluikäisillä lapsilla, joihin liittyy hemorragisen oireyhtymän kohtalainen vakavuus. Haittavaikutuksia esiintyy 2 - 3 kertaa vuodessa.
  3. Helppoa. Tekijän pitoisuus ylittää 5% plasmassa. Sairaus ilmenee kouluikäisenä. Verenvuodon intensiteetti on alhainen, ja ne liittyvät yleensä aikaisempiin vammoihin tai toimintaan.

Perinnöllinen siirtomalli

Vastasyntynyt vauva saa kaksi geeniä äidistä ja isästä - hallitsevasta (hallitsevasta) ja resessiivisestä (vähäisestä). Jos hän perii kaksi hallitsevaa geeniä, lopulta hän ilmentää itsensä kokonaan (esimerkiksi silmien tai hiusten väri). Tilanne on sama pienempien geenien kanssa. Jos yksi vanhemmista antoi lapselle määräävän aseman, ja toinen - resessiivinen geeni, lopulta vauva näyttää ensimmäisen merkin. Eli hallitseva.

Hessofilian siirrosta vastaa resessiivinen geeni, joka voi yksinomaan lähettää X-kromosomia. Jotta naispuolinen sikiö kehittää hemofiliaa, on välttämätöntä, että resessiiviset X-kromosomit välitetään sekä äidiltä että isältä. Jos näin tapahtuu, sikiö kuolee jo 4 viikkoa ennen synnytystä, koska juuri tänä aikana muodostuu oma hematopoieettinen järjestelmä.

Jos mutatoitu geeni sijaitsee vain 1 X-kromosomilla, lapsi ei näytä hemofiliaa, koska hallitseva geeni on tukahduttanut resessiivistä aktiivisuutta. Niinpä nainen voi olla mutatoidun geenin kantaja, mutta ilman hemofilian riskiä.

Miksi miehet kärsivät taudista?

Hemofilian resessiivinen geeni sijaitsee seksuaalisella X-kromosomilla, joten sen perintö liittyy läheisesti lapsen sukupuoleen. Toisin sanoen pojan on perittävä välittömästi 2 X-kromosomia, jotka sisältävät mutaation geenin. Mutta naisilla on 2 X-kromosomia, miehillä se on X- ja Y-kromosomeja. Siten hemofilian perimiseksi pojan on saatava äidiltään kaksi mutatoitua geeniä, jotka ovat läsnä X-kromosomissa.

Tämä ei ole mahdollista, jos nainen on raskaana tytön kanssa, vaikka hänellä on mutaattisia X-kromosomeja, tautia ei voida siirtää. Tosiasia on, että sikiön keho, joka on kohdunsisäisen kehityksen neljännellä viikolla (ajanjaksolla, jolloin syntymättömällä lapsella on oma hematopoieettinen järjestelmä), ei voi kantaa tällaista rikkomusta - tapahtuu keskenmeno. Siksi tytöt voivat syntyä vain yhdellä muteeratulla X-kromosomilla.

Poikissa on kuitenkin kaksi kromosomia - X ja Y. Toinen ei sisällä mutatoitua geeniä. Tällaisessa tilanteessa, kun resessiivinen hemofilia-geeni on X-kromosomissa ja Y-kromosomilla ei ole toista hallitsevaa geeniä, joka voisi estää sen, hemofilia esiintyy.

Tämän patologian löytämisen jälkeen vain yhdestä naisesta on tiedetty olevan sairas hänen kanssaan - tämä on brittiläinen kuningatar Victoria. Hänen tapauksensa on myös ainutlaatuinen siinä mielessä, että tämä patologia ilmenee syntymän jälkeen. Tästä syystä hemofiliaa kutsutaan "viktoriaaniseksi" tai "kuninkaalliseksi" taudiksi.

Hemofilian todennäköisyys

Hemofilian todennäköisyys riippuu siitä, onko mutatoidun geenin mukana naimisissa olevan parin jäsenen elimistössä. Jos kukaan naisen tai ihmisen verisukulaisista ei ole koskaan kohdannut tätä tautia, puolison tulevan lapsen on yleensä syntynyt täysin terveeksi. Lapset voivat kuitenkin ilmentää tätä patologiaa siinä tapauksessa, että yksi vanhemmista muodostaa myöhemmin hemofilia-geenin, kuten Britannian kuningatar Victoria.

Jos miehen kehossa on läsnä mutantti geeni, eikä hänen puolisonsa ole sitä, niin tällaisen perheen pojat ovat terveitä. Mutta tällaisessa perheessä syntyneet tytöt tulevat hemofilia-geenin kantajiksi 50 prosentissa tapauksista. Tulevaisuudessa he voivat siirtää sen jälkeläisilleen.

Hemofiliasta kärsivän miehen ja naisen, joka on mutatoituneen geenin kantaja, avioliitto on hyvin epäsuotuisa terveiden lasten syntymisen kannalta. Tällaisessa parissa on olemassa vaara, että lapsilla on kyseinen sairaus:

  • terveiden poikien syntyminen - 25%;
  • terveiden tyttöjen syntyminen, jotka eivät ole hemofilian kantajia, 0%;
  • terveen tytön syntymä, joka on mutatoituneen geenin kantaja - 25%;
  • hemofiliapojan poika - 25%;
  • keskenmeno naispuolisen sikiön synnytyksen aikana 2 hemofilia-geenin läsnä ollessa - 25%.

Jos nainen on hemofilia-geenin kantaja, ja hänen miehensä on täysin terve, niin todennäköisyys saada poika tämän sairauden kanssa on 50%. Tytöt, joilla on sama todennäköisyys ja tällainen avioliitto, ovat patologisen geenin kantajia.

Oireet ja ensimmäiset merkit

Hemofilian pääasiallinen oire on verenvuotokehitys. Se voi tapahtua iästä ja päivästä riippumatta. Useimmiten potilaalla esiintyy nenän verenvuotoa, mutta virtsassa, ulosteessa voidaan havaita myös veren epäpuhtauksia. Hematoomit voivat muodostaa ihmisissä jopa pieniä aivohalvauksia tai mustelmia.

On huomionarvoista, että hampaiden vetämisen jälkeen gingivaalinen verenvuoto ei ehkä pysähdy lainkaan useita tunteja peräkkäin. Kun veri tunkeutuu nivelonteloon, havaitaan sen turvotus ja liikkuvuuden rajoittaminen.

Lapsilla hemofiliaoireita esiintyy:

  • verenvuoto, joka aiheutuu injektioista tai injektoitavasta rokotuksesta;
  • hematomit, joilla on ensin tarkka merkki ja jotka sitten leviävät kehon läpi (trombosytopeeninen purpura);
  • vakaa verenvuoto napanuorasta ensimmäisten päivien jälkeen vauvan syntymän jälkeen.

2–3-vuotiailla lapsilla saattaa esiintyä lieviä fyysisiä rasituksia, ja ne saattavat näkyä pieninä verenvuotoina. Kun lapsi täyttää neljä vuotta, aiemmin kuvatut oireet ovat mukana:

  • hemartroosi - mustelmat, jotka voivat johtaa artropatioiden, synoviitin, kroonisten supistusten kehittymiseen;
  • ikenen verenvuoto, purkautuminen;
  • oksentelu verellä;
  • usein esiintyvä nenäverenvuoto;
  • hematuria.

Miten epäillä hemofiliaa vastasyntyneessä

On mahdollista epäillä, että vastasyntyneessä vauvassa on hemofilia, ja verenvuoto ei ole pysähdyksissä napanuorasta ja mustelmista päähän ja kehon osiin.

Tällaisen poikkeaman olemassaolo edellyttää välitöntä hoitoa lääkärin hoitoon ja veren luovuttamista tutkimukseen. Samanaikaisesti tehdään yksityiskohtainen selvitys lapsen verisukulaisista, jotta voidaan tunnistaa geneettinen herkkyys hemofilialle.

Diagnostiikka

Patologia voidaan diagnosoida potilaan valitusten, kerätyn historian ja aiemmin harkittujen oireiden perusteella. Erityistä huomiota kiinnitetään fyysiseen tutkimukseen, joka vaikuttaa kosketuksiin kärsineiden nivelten kanssa. Niiden muodonmuutos ja muodonmuutos havaitaan. Tässä tapauksessa potilas valittaa niissä esiintyvän kivun esiintymisestä ja heidän rajoitetusta liikkuvuudestaan.

Liitoksia ympäröivien lihasten atrofia on kiinteä, ja hematomas- ja punkkivaurioita havaitaan kehossa. Vahvista diagnoosi, jotta:

  • verikokeen hyytymistä varten Duke ja Lee-White mukaan (normaali verenvuodon kesto, hyytymisaika on 10 minuuttia tai enemmän);
  • verinäytteet protrombiinin indeksin (PTI) ja aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan määrittämiseksi;
  • testi 7, 9 ja 11 hyytymistekijöiden kvantitatiiviseksi määrittämiseksi seerumissa.

On myös tarpeen suorittaa nivelröntgenkuvaus ja niiden kudosten näytteen patologinen tutkimus.

On erittäin tärkeää erottaa hemofilia eräistä muista tiloista ja sairauksista:

  • DIC;
  • Willebrandin tauti;
  • immuunitrombosytopenia;
  • maksan poikkeavuudet;
  • aplastinen anemia;
  • Vacisise tauti;
  • krooninen leukemia;
  • sepsis.

Hemofilian hoito

Patologiaa ei voida täysin parantaa, koska se liittyy geenimutaatioon. On kuitenkin mahdollista vaikuttaa veren hyytymiseen, joten tätä hoitoa kutsutaan korvaukseksi. Se sisältää potilaan kehoon sellaisten lääkkeiden sisällyttämisen, jotka sisältävät hänen kehon tarpeita.

Korvaushoidon ansiosta on mahdollista ylläpitää normaalia veren hyytymistä sekä eliminoida hemorragisen oireyhtymän ilmenemismuodot. Lääkkeet valitaan hemofilian, annoksen mukaan - sen vakavuuden asteen mukaan.

  1. Hemofilia-tyypin A osalta käytetään veren kryoprecipitaa, joka perustuu puhdistettuun tai rekombinanttitekijään 8. Voidaan käyttää tuoretta sitraattia luovuttajan verta, jota on säilytetty enintään 24 tuntia keräyshetkestä. Nämä varat on tarkoitettu laskimoon. Menettely suoritetaan kahdesti päivässä. Erityisen edullisia ovat tekijät 8 perustuvat aineet. Niitä käytetään pääasiassa tyypin A hemofiliaa varten. Mutta jos ei ole mahdollisuutta käyttää tällaisia ​​lääkkeitä tai ne ovat vasta-aiheisia potilaalle, ne korvataan sitraatilla verellä tai kryoprecipitella verta.
  2. B-tyypin hemofiliaa hoidettaessa lääkkeitä määrätään puhdistetun tekijän 9 konsentraattien perusteella, ja tämä sairausmuoto käsitellään protrombiinikompleksivalmisteilla, kompleksisella lääkkeellä PPSB, säilötty verellä tai millä tahansa säilyvyysajalla. Tällaisia ​​lääkkeitä annetaan laskimonsisäisesti 1 kerran päivässä. Edullisimmat ja usein hemofilia-B: n hoidossa käytettävät lääkkeet ovat lääkkeitä, joilla on tekijä 9. Poikkeustapauksissa voidaan määrätä lääkkeitä, joita käytetään A-muodon hoidossa. Tämä koskee paitsi PPSB: tä, myös myös säilytettyyn luovutettuun verta.

Hemofiliaa sairastavien ihmisten korvaushoito suoritetaan päivittäin. Hoidon kulku on elinikäinen. Lääkkeitä käytetään lääketieteellisiin tarkoituksiin, mutta myös ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin.

Lääkkeiden estämiseksi otetaan käyttöön vain, kun puuttuvan hyytymistekijän taso on 5%. Ennaltaehkäisevän hoidon ansiosta on mahdollista estää massiivisen verenvuodon avaaminen ja hematoomien tai mustelmien muodostuminen kehoon.

Tällaisten varojen käyttöönoton terapeuttisen tarpeen osalta se ilmenee, kun potilaalla on hemartroosia, hematoomia, petekioita ja muita ilmaisevia hemofiliaa ilmaisevia oireita.

Oireellinen hoito

Korvaushoidon ohella tehdään myös oireenmukaista hoitoa. On välttämätöntä, jos muiden sisäelinten toimintaa rikotaan.

Esimerkiksi usein ja voimakkaalla verenvuodolla suositellaan aminokapronihapon oraalista antamista:

  • Atsikaprona;
  • Afibrina;
  • Amicar;
  • Karpatsida;
  • Karpamola;
  • Epsikaprona.

Traneksamiinihappopohjaisilla lääkkeillä, kuten Hemotranilla, Tranexamilla, Cyclocapronilla jne., On myös hemostaattinen vaikutus, vaihtoehto on Amben tai Desmopressin. Voit käyttää paikallisia keinoja, esimerkiksi hemostaattista sieniä, trombiinia, gelatiinia jne.

Jos nivelissä on verenvuoto, potilas tulee laittaa vuoteeseen ja vaikutusalue kiinnitetään kiinteästi 2–3 vuorokautta. Tällöin liitokseen on kohdistettava kylmää pakkaa.

Tilavuusverenvuotojen tapauksessa suoritetaan veren imeytyminen (imu). Tämän jälkeen potilaalle injektoidaan hydrokortisonia nivelen kautta tulehduksen poistamiseksi.

2 - 3 vuorokauden kuluttua nivelverenvuodosta liikkumattomuus on poistettava. Vaurioituneen alueen palauttamiseksi on suoritettava raajan kevyt hieronta sekä taivuttaminen, suoristaminen ja pyöreiden liikkeiden suorittaminen.

Jos usean verenvuodon jälkeen nivel on menettänyt liikkuvuutensa, suoritetaan kirurgiset toimenpiteet.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Ennen ennaltaehkäisevien toimenpiteiden aloittamista on välttämätöntä kuulla lääkärin geneettinen laitos, jotta voidaan tunnistaa hemofilia-geeni X-kromosomissa. Tämän taudin vuoksi potilaiden tulisi olla lääkäriasemassa, tiukasti noudattaa päivittäistä rutiinia ja ruokavaliota. On tärkeää, ettei kehoa ylikuormiteta fyysisesti ja vältetään loukkaantuminen.

Potilaan keho vaikuttaa myönteisesti kuntosaliharjoituksiin, harjoituksiin, joissa on kuoret, uinti. Komplikaatioiden välttämiseksi potilaan sukulaiset koulutetaan antamaan ensiapua verenvuodolle. Joissakin tapauksissa hemofiliapotilaita injektoidaan hyytymistekijäkonsentraateilla. Tällaiset käsittelyt suoritetaan kerran kolmen kuukauden välein.

Kun hemofilia on ehdottomasti kielletty käyttämään lääkkeitä, jotka ohentavat verta. Näitä ovat tulehduskipulääkkeet, antipyreettiset aineet, antikoagulantit ja verihiutaleiden vastaiset aineet.

Näkymät

Oikea lähestymistapa hoitoon hemofiliapotilaiden elinajanodote ei poikkea terveiden ihmisten elinajanodotuksesta.Mutta koska tässä tapauksessa käytetyt lääkkeet on valmistettu luovutetusta verestä, on olemassa tietty riski saada AIDS tai hepatiitti.

Loading...

Jätä Kommentti