Kaikki amyloidoosista: syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

Amyloidoosi on systeeminen patologia, jolle on tunnusomaista heikentynyt aineenvaihduntaprosessi kehossa ja immuunijärjestelmän masennus.

Tällaiset häiriöt johtavat spesifisen proteiini-sakkaridikompleksin muodostumiseen. Vähitellen se alkaa kerrostua kaikkien elinten kudoksiin siirtämällä terveitä soluja. Tämän patologisen prosessin takia koko organismin aktiivisuus häiriintyy, kehittyy polyorganin vajaatoiminta, jonka seurauksena tapahtuu tappava tulos.

Amyloidoosi on harvinainen systeeminen tauti. Useimmilla potilailla se on toissijainen. Välimeren asukkaat sekä juutalaisten ja armenialaisten kansat, sairaus johtuu geneettisestä taipumuksesta.

Luokitus

Seuraavat amyloidoosityypit erotellaan:

  1. Primaarinen amyloidoosi tai AL-amyloidoosi (immunoglobuliinin kevytketjut). Sen kehitykseen liittyy kehon kudoksissa esiintyvien epänormaalien immunoglobuliinien kevyiden ketjujen esiintyminen veriplasmassa ja laskeutuminen. Ne puolestaan ​​syntetisoituvat pahanlaatuisilla plasmasoluilla. Sama prosessi on havaittavissa multippelissa myeloomissa, vaikka sen ja amyloidoosin välisessä kehitysmekanismissa on merkittäviä eroja.
  2. Toissijainen amyloidoosi tai AA-amyloidoosi (hankittu). Se esiintyy missä tahansa kroonisessa tulehdusprosessissa kehossa, kun maksa reagoi niiden läsnäoloon alfa-globuliinihypertensiolla. Tämä taudin muoto kehittyy nivelreuman, ankylosoivan spondyliitin, tuberkuloosin, lepran ja muiden patologioiden taustalla. Yli 70-vuotiaat kehittävät usein ASC-amyloidoosia. Tämä on amyloidoosin alatyyppi, jonka tarkka patogeneesi ei ole tiedossa.
  3. Välimerellinen ajoittainen kuume. Tämä tauti välittyy geneettisen linjan kautta autosomaalisesti recessiivisellä tavalla. Välimeren rannikolla asuvien ihmisten erilliset etniset ryhmät kärsivät tällaisesta patologiasta. Myös tämän patologian alalaji. Esimerkiksi "portugalilaisella" amyloidoosilla on vaikutusta jalkojen hermopäätteisiin. "Amerikkalainen amyloidoosi" kärsii käsien hermoista. Toinen alalaji on perinnöllinen nefropatinen tai ”englantilainen” amyloidoosi, jolle on ominaista urtikarian, kuumeen ja kuurouden oireiden ilmentyminen.
  4. AN-amyloidoosi. Sairaus kehittyy vain potilailla, joilla on hemodialyysihoito. Patologisen prosessin alkaminen liittyy hemodialyysikoneen kyvyttömyyteen suodattaa MHC 1 -luokan mikroglobuliini-beeta-2, jota terveelliset ihmiset käyttävät munuaisissa.
  5. AE-amyloidoosi. Sairaus kehittyy tiettyjen kasvainten kasvainten soluissa. Esimerkiksi patologinen prosessi voi vaikuttaa kilpirauhasen C-soluihin medulaarisen syövän muodossa.
  6. ASC1-amyloidoosi tai seniili systeeminen amyloidoosi. Ennen mutanttiproteiinin muodostumista ikääntyneillä tapahtuu prealbumiinin aineenvaihdunta veressä.
  7. Beeta-amyloidoosi. Tämän tyyppinen tauti on erityisen yleinen Alzheimerin potilailla. Lääketieteellisessä käytännössä on kuitenkin tapauksia, joissa tällaista amyloidoosia esiintyy perheväkivalta.
  8. AIAPP-amyloidoosi. Sairaus esiintyy potilailla, joilla on Langerhansin saarekkeita. Tyypin 2 diabeteksessa ja insuliinissa tämä haiman osa vaikuttaa, ja AIAPP-amyloidoosi kehittyy taustalla.
  9. Suomen tyyppinen amyloidoosi. Tämä sairauden muoto on varsin harvinaista. Tauti kehittyy GSN-geenin mutaation taustalla, joka vastaa proteiinin jelsoliinin koodaamisesta.

Amyloidoosin syyt

Eri proteiinit voivat aiheuttaa amyloidisaostumia. On kuitenkin olemassa joukko proteiineja, joiden vaikutuksesta sisäelinten aktiivisuus on vakava. Amyloidit voivat kerääntyä kehon erilliseen alueeseen ja koko kehoon.

Amyloidoosin syyt riippuvat sen tyypistä.

Ensisijainen amyloidoosi

Tämäntyyppisellä taudilla on idiopaattinen luonne. Toisin sanoen se kehittyy tuntemattomista syistä, eikä niitä ole mahdollista perustaa. Mutta se havaitaan usein potilailla, joilla on useita myeloomasoluja.

Tässä tapauksessa, kun puhutaan systeemisestä vahingosta, se merkitsee koko organismin aktiivisuuden loukkaamista. Useimmiten tauti vaikuttaa maksaan, sydämeen, ruoansulatuskanavaan, tiettyihin hermojen ja munuaisryhmiin.

AL-amyloidoosi ilmenee, kun amyloidin kevytketjut kertyvät elimistöön.

Toissijainen amyloidoosi

Tämäntyyppisen amyloosoosin kehittymisen syitä ovat:

  • systeeminen lupus erythematosus;
  • nivelreuma;
  • tuberkuloosi;
  • tulehduksellinen suolistosairaus;
  • joitakin pahanlaatuisia onkologioita.

Useimmiten tällainen tauti vaikuttaa pernan, munuaisen, maksan, lisämunuaisen ja imusolmukkeiden kudoksiin.

Amyloidoosi ATTR ja 2-beeta

Syyt näiden sairauksien kehittymiseen voivat olla:

  • beeta-2-mikroglobuliinin kerrostuminen veressä;
  • hemodialyysi 5 vuoden ajan;
  • munuaisten vajaatoimintatyyppi.

Nivelet, luut, jänteet kärsivät eniten tämäntyyppisistä taudeista.

Perhe- tai perinnöllinen amyloidoosi (AF)

Tämä on harvinainen amyloidoosin muoto, joka on peritty. Siten lähetystapa on geneettinen.

Oireet

Amyloidoosin kliininen kuva riippuu useista tekijöistä:

  • patologian kesto;
  • patologisten talletusten sijainnit;
  • sisäisten elinten rikkomisen aste;
  • amyloidivarastojen määrä;
  • amyloidin biokemiallisen rakenteen piirteet.

Kun tauti etenee piilevässä (piilotetussa) vaiheessa, potilaalla ei ole mitään vaivoja. Mutta kun patologinen glykoproteiini kerääntyy, vaikutuksen kohteena olevan elimen työ häiriintyy, mikä välittömästi vaikuttaa potilaan hyvinvointiin. Se riippuu taudin polttopisteistä ja sen kliinisestä ilmenemismuodosta.

Tunnista sairaus varhaisessa vaiheessa on mahdollista vain mikroskooppista. Mutta koska potilaalla ei ole subjektiivisia valituksia, on lähes mahdotonta epäillä amyloidoosin esiintymistä.

Munuaisten amyloidoosi

Munuaisten amyloosiolle on ominaista kohtalainen proteinuuria, sitten - nefroottinen oireyhtymä. Tällaiseen tautiin voi liittyä:

  • korkea verenpaine;
  • turvotus;
  • kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.

Sydän amyloidoosi

Sydämen amyloidoosi ilmenee:

  • rytmihäiriö;
  • kardiomegaliaa;
  • progressiivinen CHF.

Kun patologia menee kehitystyön myöhäisiksi vaiheiksi, jopa pieni fyysinen rasitus voi aiheuttaa hengenahdistuksen alkamista. Ja progressiivinen sydämen vajaatoiminta voi johtaa:

  • perikardiitin effuusio;
  • askitesta;
  • effuusiopleuriitti.

Amyloidi-GIT

Amyloidivarastojen lokalisoinnilla ruoansulatuskanavan kudoksiin ensinnäkin, kielen epänormaali lisääntyminen tulisi kiinnittää huomiota itseensä. Lisäksi potilaiden ulkonäkö on:

  • pahoinvointi;
  • närästys;
  • ummetus, joka voidaan korvata ripulilla;
  • imeytymishäiriö;
  • ruoansulatuskanavan verenvuoto.

Haiman patologisen vahingon tapauksessa amyloidoosi peitetään kroonisena haimatulehduksena. Jos amyloidikerrostumat ovat maksassa, potilaalla kehittyy kolestaasi, hepatomegalia, portaalihypertensio.

Ihon amyloidoosi

Amyloidisten ihovaurioiden tapauksessa ongelmallisilla alueilla (kaula, kasvot, luonnolliset taittumat) muodostuu solmupinnat. Tauti voidaan peittää neurodermatiitti, jäkälän punoitus ja skleroderma.

Amyloidoosi Oda

Lihas- ja liikuntaelimistön amyloidoosissa potilaat kärsivät:

  • myopatia;
  • humeroskapulaarinen periartriitti;
  • karpaalikanavan oireyhtymä;
  • polyartriitti, jossa on symmetristen nivelten vaurio.

Amyloidoosi keskushermosto

Amyloidoosi, joka vaikuttaa hermostoon, on melko vaikeaa, ja siihen liittyy:

  • vastustuskykyinen kefalgia;
  • dementia;
  • huimaus;
  • liikahikoilu;
  • ortostaattinen romahdus;
  • jalkojen halvaus tai pareseesi;
  • polyneuropatia.

Seuraukset ja komplikaatiot

Amyloidoosin taustalla kehittyy erilaisia ​​akuutteja patologisia tiloja, jotka voivat aiheuttaa potilaan kuoleman. Taudin yleisimpiä ja vaarallisia komplikaatioita ovat:

  1. Sydäninfarkti. Jatkuva verenpaineen nousu nefroottisessa oireyhtymässä ja munuaisten vajaatoiminnassa johtaa sydämen lihaksen kuormituksen lisääntymiseen. Amyloidien kerrostuminen elimen kudoksiin johtaa sen toiminnan vakavaan häiriöön. Tämän seurauksena hänen hapen kulutuksensa ja sen toimituksen välillä on epätasapaino. Sen puutos on erityisen akuutti fyysisen rasituksen tai emotionaalisen ahdistuksen yhteydessä. Jos kuolema ei ole tapahtunut (valitettavasti se tapahtuu useimmiten), infarktialueelle muodostuu arpi, joka vain pahentaa jo monimutkaista sydämen toimintaa. Tämän arpeutumisen tulos on kroonisen sydämen vajaatoiminnan kehittyminen.
  2. Aivohalvaus - patologinen tila, jossa aivokudoksen verenkiertoa rikotaan. Amyloidoosille on tunnusomaista hemorraagisen aivohalvauksen kehittyminen, sairaus, jossa verenvuoto avautuu deformoituneen verisuonen seinämän läpi. Tämän seurauksena hermosolut kastellaan verellä, minkä jälkeen ne kuolevat. Tällainen rikkominen ilmenee erilaisilla oireilla, mutta vaarallisin seuraus on potilaan kuolema.
  3. Munuaisten laskimotromboosi. Tämä prosessi johtuu fibrinogeenin kertymisestä ja niiden kerääntymisestä munuaisen laskimojen seiniin. Verisuonten luumenin sulkemisen taustalla munuaisten vajaatoiminta kehittyy. Sairaus kehittyy, kun suuri määrä plasman albumiinia kulkee nefroottisen munuaisoireyhtymän läpi. Samanaikaisesti fibrinogeeniä ei eliminoida missään kehosta, sen taso nousee, ja se alkaa laskeutua verisuonten seiniin verihyytymien muodossa.
  4. Tartuntatautien kehittyminen. Amyloidoosin potilaan immuunijärjestelmä on käytännöllisesti katsoen inaktiivinen monen elimen vajaatoiminnan ja proteiinien aktiivisen poistamisen vuoksi verestä. Useimmiten potilailla on diagnosoitu keuhkokuume, glomerulonefriitti, pyelonefriitti. Usein kärsivät myös iho, pehmeät kudokset, ruoansulatuskanava (ruoan toksikoefektiot). Lisäksi amyloidoosia sairastavat ihmiset ovat erittäin alttiita virusinfektioille. Ne kehittävät usein sikotautia, herpesviruksen patologioita jne.

Diagnostiikka

Koska amyloidoosi pystyy vaikuttamaan erilaisiin sisäelimiin, sen diagnoosin olisi oltava kattava, kattava. Diagnoosi perustuu instrumentaalisten, mutta myös laboratorioindikaattoreiden tuloksiin.

Taudin tunnistamiseksi ja sen vakavuuden määrittämiseksi on tehtävä:

  • ultraäänitutkimus;
  • EchoCG (sydämen ultraääni);
  • EKG;
  • Röntgenkuvat;
  • gastroskopia;
  • sigmoidoskopiaa.

Amyloidoosia voidaan epäillä, jos potilaan veressä on merkkejä laboratoriotesteissä:

  • anemia;
  • hypokalsemia;
  • trombosytopenia;
  • hyponatremian;
  • hyperlipidemia;
  • hypoproteinemia.

Virtsassa havaitaan sylinterien (sylindrurian) ja leukosyyttien (leukosyturian) lisääntynyttä pitoisuutta. Mutta vain biopsia voi lopulta vahvistaa tai kieltää diagnoosin. Se on erityisen välttämätöntä, koska edellä kuvatut analyysitulokset voivat esiintyä erilaisissa sairauksissa, jotka eivät liity amyloidoosiin.

Mikroskooppisen tutkimuksen biopsian aikana kudokset voidaan ottaa:

  • munuaiset;
  • peräsuoli;
  • vatsa;
  • imusolmukkeet;
  • ikenet jne.

Näytteenoton jälkeen biopsianäytteelle (saadulle näytteelle altistuneesta kudoksesta) tehdään histologinen tutkimus. Jos tämän prosessin aikana havaitaan amyloidifibrillejä, diagnoosi voidaan katsoa vahvistetuksi.

Amyloidoosikäsittely

Ei ole olemassa erityistä hoitoa amyloidoosin poistamiseksi. Tämä johtuu pääasiassa taudin kliinisen kuvan moninaisuudesta. Mutta on olemassa terapeuttisia lähestymistapoja, joilla voit merkittävästi hidastaa patologian kehittymistä. Heille on kiinnitetty erityistä huomiota.

Tärkeimmät periaatteet ovat amyloidoosin hoito:

  1. Kemoterapeuttisten lääkkeiden käyttö suurina annoksina. Tämä menetelmä yhdistetään kantasolujen siirtoon.
  2. Kemoterapia itsenäisenä hoitomenetelmänä.
  3. Tärkeimmän patologian hoito amyloidoosin sekundäärisessä luonnossa.
  4. Maksan, munuaisten, sydämensiirron leikkaus.

Näkymät

Komplikaattisen amyloidoosin ennuste on enemmän tai vähemmän suotuisa, mutta paljon riippuu patologian luonteesta ja sen etenemisen voimakkuudesta. Jos komplikaatioita syntyy, ennuste pahenee dramaattisesti. Sydämen vajaatoiminnan kehittyessä potilas voi elää enintään useita kuukausia.

Kroonista munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla eloonjäämisaika on pidempi ja 1 vuosi. Mutta tätä aikaa voidaan pidentää hemodialyysin aikana.

Katso video: Периодическая болезнь. Лечение периодической болезни по методу доктора Скачко (Helmikuu 2020).

Loading...

Jätä Kommentti